New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠新生儿相关的基因，它们是……

在我国，大概有5%～15%的妊娠异性恋都会出现“男婴”震荡，即在怀孕未满37周哺乳婴孩，其中共约15%的男婴者临死前于新生儿期。医讲授上一致认为，男婴是遗传心理因素和环境心理因素的综合发挥作用。先前的讲授术研究指出，遗传占到有30%~40%的比例。9年末7日，美国讲授术研究管理人员登载在《新英格兰篇文章》（NEJM）上的一篇文献指出了6个与受孕和/或男婴危险性有关的基因组，这将有助于临床医生定位男婴危险性妇女儿童，并制定可视的预防性方针。Louis Muglia医讲授博士说，这项讲授术研究转用了全基因组序列关联讲授术研究（GWAS）量化，是首个与“男婴”危险性相关基因组的大型临床讲授术研究项目。从生物量化讲授的尺度而言，统计数据集越远，特定基因组变异与表型二者之间的联系就越强。曾经最大的GWAS讲授术研究调查了共约1000例男婴异性恋，而这项讲授术研究包涵了4个子集共50000多名异性恋的队列。在这个讲授术研究中，科讲授家决定43568名妇女儿童备有他们的怀孕两书、唾液样本和来自23andMe的基因组检测结果，与来自3个Nordic讲授术研究的8643位母亲和4090名婴孩的统计数据进行时了参考相当，结果比对了数个SNP亚基。讲授术研究管理人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 统计数据库相当，推测这些亚基存储设备了基因组表达模式的信息。据讲授术研究者介绍，在进行时了基因组检测的43568名异性恋中，在37-42周哺乳的人群为37803人，占到比86.8%，3331人男婴（＜37周），占到比7.6%，2434人士过期稻谷（＞42周），占到比5.6%。平面图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与熟人们对15635593个SNPs进行时了评估，以寻找与怀孕和男婴基因组相关的生物讲授机制。结果推测，有3个基因组（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与男婴有关，3个基因组（WNT4、ADCY5和RAP2C）与受孕有关。这6个基因组对受孕遗传力的阻碍为17%，对男婴的遗传力阻碍为23%。平面图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS说明了了这6个基因组阻碍妊娠和男婴危险性的某种程度阻碍：1）ADCY5（5型腺苷酸环既有酶）与外祖母体重有关；2）特异性组RAP2C与男婴有关；3）Wnt4基因组与内膜内膜蜕膜既有有关；其SNP转变都会与ESR1（甲状腺素受体1结合），都会随之而来原发性闭经等震荡（见平面图2）；4）EBF1（早期B淋巴细胞突变1）与血压及背动脉内膜中层厚度相连相关；5）AGTR2（血管冷淡素Ⅱ受体2型）控制胎盘和内膜二者之间的循环；6）EEFSEC（钾代半胱氨酸tRNA的特异性真核相接突变）与具有抗氧既有和抗炎发挥作用的蛋白质有关，两者都可以阻碍外祖母一段时间。原始原文：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM