AIM：健康个体全基因测序 竟发现罕见病遗传风险

以外测序测序涉及对生殖DNA当中30亿个碱基的深入研究工作，是一项先进的生物学关键技术，这项关键技术将随之而来预测和防止哮喘的最初纪元。然而，对有益许多人使用测序测序是有争议的，因为一定会完以外未确定不具备珍稀基因型病可能会的表征以及高血压和他们的内科医生将如何应对这些可能会。在乔治城大学针灸院研究工作员6同月26日刊出的一篇最初文章当中，报告了NIH筹集资金的MedSeq单项的研究工作结果，MedSeq单项是一个包含内科医生和高血压的随机药理学试验，旨在开发有效率的应用程序来领会测序结果。在MedSeq单项当中，100名有益生殖及其初级护理外科内科医生直接参与并随机组，一半不能接受以外测序测序，一半不曾不能接受以外部基因测序。关键技术人员深入研究工作了每个测序高血压据统计5000个与珍稀基因型病征系统性的基因，还包括药理学基因型学，分子可基因型学，初级护理，学和普通法在内的许多不同学科的人类学家主导直接参与了结果深入研究工作。研究工作人员挖掘出，在随机不能接受测序测序的50名有益初级护理高血压当中，有11名（22％）收纳预计才会导致以前不曾确诊的罕见哮喘的基因型表征。其当中两名高血压被极为认为不具备潜在的体征或患者，还包括一名收纳有可能引起----哮喘基因型（称为----白斑病）的高血压。这个病童知道他在弱光必要条件下看事物很不便，但没有直接影响他的视网膜缺陷有基因型因素的有可能性。另一名高血压被挖掘出的基因型表征与斑驳萘症系统性联，研究工作结果解释了高血压和家人的不可思议皮疹和阳光持续性。其他九名直接参与者不不具备基因型哮喘可能会。例如，两名高血压有与运动神经元反常系统性的表征，但是心脏病的检测正常。有可能，但不能应有，他们预见才会出现心脏缺陷。单项顾问执行官Jason Vassy说：“对有益生殖进行以外测序测序赢得了最初挖掘出，即只有某些基因表征才会对有益所致具体影响。 这项研究工作缺少了一些令人满意的证明，我们可以训练初级护理缺少者适当地管理高血压的测序结果。”初级护理内科医生在研究工作开始时不能接受了六个小时的训练，了解如何向不能接受测序的生殖解释一页都由的设计的测序测试报告。与基因型关键技术人员进行咨询是可行的，但不是需要的。初级护理内科医生可以根据自己的辨别来了解测序生殖的情况。分子可针灸实验室所长Heidi Rehm芝加哥大学和指导测序深入研究工作的研究工作人员Heidi Rehm芝加哥大学说明：“我们意想不到地看到表观有益的生殖也收纳着罕见基因型哮喘的表征可能会。我们挖掘出至少有五分之一的检验许多人收纳致病表征，这表明我们普通许多人患罕见哮喘的可能会有可能远高于以前所坚称的。”然而，收纳其当中一种表征的生殖最终前提才会发展视为哮喘，这一点极为完以外清楚。此外，研究工作人员比较了一组直接参与者，挖掘出不能接受测序测序的高血压并没有表现出较高的焦虑某种程度。 相反，他们做了越来越多的低收入检测，并在不能接受其测序结果后的六个同月内不等减少了350多美元的低收入护理经费。本研究工作当中小检验量的经济差异无统计学意义。MedSeq单项实地调查人员说明，由于检验量很小，因此研究工作结果应谨慎解释，因为该研究工作是在一个学术研究工作低收入当中心进行的，那些高血压和初级护理外科内科医生都不能代表一般许多人。他们还凸显，收纳基因型可能会标记极为意味著病童有或一定才会发展该哮喘。在有益许多人当中挖掘出这些可能会logo前提真的才会缺少有益或许，或将才会造成可能会的扫描和后续应用程序以所致越来越多的危害，都是很不可或缺的待查证的缺陷。乔治城大学针灸院的针灸教授兼资深作者Robert C. Green芝加哥大学凸显：“以外测序测序和其他针灸关键技术在日常针灸局限性的糅合不具备越来越加有趣的无疑，同时不具备预测和防止哮喘的潜力。但是，我们需要的设计越来越多的实验以越来越好的深入研究工作结果，如MedSeq单项，需要扩大检验量，并在越来越长的时长内收集结果，以说明了测序针灸的以外部潜力。”零碎来历：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188