NEJM：考登综合症-流感报道

高血压为一名32岁的妇女儿童，因发现多处血块数月到病房就诊。她没有相比的更进一步或家庭病史。

体格核查发现嘴唇上有涌进的丘疹(如图A所示)，她报告说道这种丘疹自儿童初期就存在。核查时，脊柱有多个平滑、牢固、可移动的血块，右乳上内侧旋涡有一个2cm的无痛性血块。x光核查显示乳腺光亮，诱发多个囊肿。PET高分辨率得出结论右有血块(如图B黑色标记所示)，多个较小的恶性肿瘤与状瘤保持一致(深蓝色标记所示)。活检结果与雌激以次细胞因子阳性的浸润性导管癌保持一致，而人表皮细胞因子细胞因子2阴性；同时诱发结核导管内状瘤。

由于怀疑有考登症，该高血压开展了性状检测，发现编码器磷酸酶和恶化以次相合质(PTEN)的抑制性状发生失活等位性状。考登症是一种常会染色体显性遗传的PTEN错构瘤症，与乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和其他肺癌的风险增加有关。口腔水肿状瘤是常会见的皮肤恶性肿瘤。

该高血压拒绝接受了右乳改良根治性矫正和左乳预防性矫正。除了遗传咨询外，肺癌出现异常会是考登症高血压外科手术的一个重点。

原始引自：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;