JNNP：VEXAS综合征与急性CIDP的关系（一则流感报道）

2021年1月，一名74岁的青年组因四天肢体的麻木而显现不堪重负身体无力。他的病史以以外2016年的肾结石和2019年治疗的肝脏炎症异常症（MDS）伴多系病变，根据修订的国际病状平均分系统分类，其风险平均分较差。以前的大脑学检验揭示对称的锁骨和控制台颈部轻瘫，；还有颈部控制台感觉减退和原发性无散射。文学运动试验揭示三角肌和肱腕缺损为MRC 3/5级，第一背侧骨间缺损为2/5级。在下肢，腰大肌和股四头肌身体试验平均分为3/5级。

大脑以外周研究（NCS）揭示双侧尺大脑、正中所大脑、胫大脑和提总大脑的控制台文学运动溃疡加长，相联文学运动动作电位（CMAP）时期内加长。腕两侧尺大脑均依赖于以外周阻滞。所有颈部的F波溃疡加长，文学运动以外周速度降低。针头肌电绘出揭示，在一些身体表皮电位有助于急性原发性和持续性身体失大脑支配。脑脊液（CSF）揭示白蛋白计数较差，氨基酸水平较高。研究小组检验揭示双蛋白下降症：一氧化氮为8 g/dL（13-16 g/dL），；还有大蛋白炎症，血小板为56 g/L（150-400 g/L）。C反应蛋白在34 mg/L时下降（正常值<5 mg/L）。病毒学和免疫学筛查均为阴性。肝脏检验排除了MDS的急性转化。

病症的以外科病症、大脑神经生物学检验和脑脊液检验相一致格林-巴利症（GBS）。他接受0.4 g/kg/d的IVIg治疗5天，并在6周内完全缓解大脑病症。三个月后，由于病症复发，他再次病情恶化。他很快就卧床不起，既有大脑病变限制量表（ONLS）平均分为9分（上肢=3+下肢=6）。以外科检验揭示颈部不堪重负瘫痪和感觉病症。此以外，还捕捉到到双侧沿用叶的耳廓软组织炎。他还有声音嘶哑、鼻炎、轻度关节疼痛和体重减轻7公斤。病症完成了一次取而代之的NCS，但仍有助于脱炎症性多大脑根大脑病，与第一次风险评估相比，CMAP振幅降低（绘出1B）。脑脊液分析再次揭示氨基酸水平略有下降（0.65 g/L）。

左边提浅大脑的大脑以外科手术揭示脱炎症过程，炎症薄，雪旺蛋白向心炎症，神经节丢失（绘出1C）。根据最取而代之的EAN-PNS标准（欧洲大脑病学研习-周围大脑研习）治疗急性中所风的慢性上皮蛋白性脱炎症性多大脑根大脑病（CIDP）。然后，他接受了5天的IVIg治疗，并引入了1 mg/kg的高药物。六周后，部分以外科病症得到改善，ONLS平均分为4（1+3）。4个月后，以外科反应没能延续，病症需要在未任何帮助的前提西行（ONLS=2，1+1）。一名患有MDS的70岁青年组频发双侧软组织炎，引发了对空泡、E1蛋白质、X快餐、自身上皮蛋白、猜疑体蛋白等位基因（VEXAS）症。重取而代之检验肝脏，在早幼粒蛋白中所捕捉到到氨基酸空泡（绘出1D）。Sanger测序揭示谷胱甘肽诱导蛋白质1（UBA1）体蛋白等位基因（c.121A>c，等位基因电荷为50%），证实VEXAS症具Beck等人所描绘出的确切类似等位基因。

（A） 沿用耳垂的双侧耳软组织炎。（B） 有助于脱炎症过程（对染色）的提浅大脑以外科手术横切面的显微镜捕捉到：大神经节遗漏，炎症太薄（圆点），有时有向心炎症的雪旺蛋白（C） 显微肝脏涂片揭示VEXAS等位基因病症的早幼粒蛋白中所的氨基酸空泡（圆点）。（D） 以外科复发期间的文学运动大脑以外周研究。以斜体字揭示有助于CIDP的异常值，如控制台文学运动溃疡加长、相联文学运动动作电位时期内加长、以外周阻滞、F波溃疡加长和文学运动以外周速度降低。

VEXAS症是一种取而代之描绘出的晚发性上皮蛋白症，其特性是UBA1中所影响蛋氨酸-41的体蛋白等位基因。 该等位基因导致髓样蛋白的蛋白谷胱甘肽化活性降低和系统性上皮蛋白。其发病率仍有待未确定，但才有数百例通报，最远以前描绘出不到一年。 VEXAS症的完整表型尚未全面描绘出。在以前的配置文件1中所通报的以外科发挥以以外发热（92%）、软组织炎（64%）、热病，如都可粒蛋白性热病和皮肤血管炎（88%）、肺浸润（72%）和血栓形成（44%）。大多数病症有药理学异常：大蛋白增多症、贫血、血小板下降症和MDS。早幼粒蛋白中所依赖于液泡是一个关键的生物学特性，确实引发对该疾病的猜疑。现阶段的病症发挥为急性CIDP，具大脑以外发挥，导致治疗为VEXAS症。然而，这两种疾病的同时发病、仅有的VEXAS以外科多态性以及这两种疾病的罕见性都强烈支持非随机关连性。据我们所知，这将是该协会的第一个个案。关于我们的病症，值得一提的是的是，鉴于病症显现后仅10天就显现引人注意的脱炎症异常，以前的NCS提示急性中所风的CIDP而不是GBS。

关于VEXAS症病症骨骼肌受累的美联社在文献中所始终很少。虽然在第一个配置文件中所未流感通报，1最近的荷兰流感两部总计12名病症，描绘出了VEXAS的取而代之特性，其中所以以外两名周围大脑受累的病症5：一名78岁未成年患有轴干脆帕金森氏症大脑病，一名76岁未成年患有腕麻木。日本国14名病症的流感两部4也描绘出了一例脑膜炎。这些捕捉到结果已经指出，VEXAS病症的骨骼肌发挥具显著的普遍性。VEXAS症的识别至关重要，因为其病状不堪重负，据美联社总死亡率为40%。1抗炎治疗可能导致病情缓解，但该疾病往往越来越难以治愈。未确定VEXAS症最佳抗炎治疗的数据始终有限。

总之，本流感说明急性起病CIDP是VEXAS症的潜在发挥。然而，需要更进一步的研究来更好地洞察VEXAS症病症的确切以外科表型和可能的大脑关连性。对于；还有非典型大脑以外病症的CIDP病症，尤其是40岁以上有药理学和全身上皮蛋白发挥的未成年，应提问VEXAS等位基因的研究。

Tao L, Dai Y, Shang Z, et al Atrial cardiopathy and non-stenotic intracranial complicated atherosclerotic plaque in patients with embolic stroke of undetermined sourceJournal of Neurology, Neurosurgery Co Psychiatry Published Online First: 06 December 2021. doi: 10.1136/jnnp-2021-327517